Neurofibromatosis yaitu tumor pada kulit akhir gangguan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh kelainan genetik. Tumor ini sanggup muncul di cuilan tubuh mana saja selama terdapat saraf disana dan pada tipe tertentu sanggup memengaruhi mata, tulang, dan organ lain.
Mengenal Neurofibromatosis
Neurofibromatosis yaitu kelainan genetik yang muncul di kulit akan tetapi karena penyebabnya yaitu kerusakan sistem saraf pusat maka pasien lebih sering tiba berobat akhir keluhan menyerupai gangguan tumbuh kembang, gangguan pemusatan konsentrasi, gangguan sikap pada anak sedangkan pada pasien sampaumur nyeri yang tidak tertahankan pada kepala ataupun kejang menjadi keluhan utama.
Ada 3 tipe dari penyait ini yaitu, tipe neurofibromatosis 1 (NF1), tipe neurofibromatosis 2 (NF2) dan tipe schwannomatosis (SCH). Tipe tersering yaitu neurofibromatosis 1, sekitar 90% dari keseluruhan kasus. Tipe ini disebut juga Von Recklinghausen disease.
Pada neurofibromatosis terdapat kelainan genetik yang bersifat autosomal lebih banyak didominasi yang menciptakan pertumbuhan banyak sekali macam tumor. Penyakit ini bersifat progresif.. Masing-masing tipe dibedakan dari tanda-tanda yang pertama muncul, usia, gejala, perubahan tumor serta prognosis.
Epidemiologi
- Angka bencana penyakit initidak mempunyai perbedaan berarti terhadap jenis kelamin maupun ras
- Insiden NF1 1 : 4.000, sedangkan NF2 dan Schwannomatosis 1 : 40.000
- NF1 biasa ditemukan mulai dari lahir dan berkembang pada masa anak- anak sedangkan NF2 biasanya muncul pada masa remaja atau dewasa
- NF1 diturunkan secara genetik sekitar 98-100%. Namun demikian,dengan tingginya angka mutasi spontan, yaitu sekitar 50% masalah orangtua yang tidak menderita NF1, mungkin mempunyai anak dengan NF1.
Penyebab
NF1 dan NF2 yaitu nama gen dalam sel. Gen-gen tersebut berfungsi untuk menekan pertumbuhan dan pembentukan suatu sel. Pada keadaan neurofibromatosis, gen-gen tersebut bermutasi (berubah) 50% berubah spontan,dan 50% lain disebabkan kelainan genetik semenjak lahir. Mutasi tersebut menciptakan sel-sel berfungsi tidak normal sehingga menghasilkan sel-sel yang berlebihan membentuk tumor.
Gejala
1. Neurofibromatosis tipe 1
- Bercak kecoklatan pada tubuh (cafe au laits) >6
- Bintik-bintik merah kecoklatan pada ketiak atau selangkangan
- Lisch nodul (bintik kehitaman pada iris)
- Gangguan belajar
- Retardasi mental
- Kejang
- Nyeri kepala
- Skoliosis/badan miring ke samping
- Bentuk kaki X/O
- Gangguan pubertas.
2. Neurofibromatosis tipe 2
- Kurangnya pendengaran
- Telinga berdenging
- Gangguan keseimbangan
- Pusing berputar.
3. Schawannomatosis
- Nyeri makin usang makin mahir pada tumor
- Kebas-kebas pada jari tangan dan kaki
- Kelemahan jari tangan dan kaki.
Diagnosis
Ada beberapa cara untuk menegakkan diagnosis neurofibromatosis tipe 1 menurut kriteria berikut:
- Bercak kecoklatan pada tubuh (cafe au laits) >6
- Bintik-bintik merah kecoklatan pada ketiak atau selangkangan
- Benjolan pada tubuh yang disertai ganguan saraf (neurofibroma) >2
- Kelainan pada tulang menyerupai skoliosis atau kaki berbentuk X/O
- Lisch nodul (bintik kehitaman pada iris)
- Glioma tumor (gangguan penglihatan akhir tumor)
- Riwayat keluarga inti (orang bau tanah kandung, saudara kandung) menderita penyakit yang sama.
Pada tipe 2 dan schawannomatosis lebih sulit ditegakkan bedasarkan gejalanya saja, kedua tipe ini ditegakkan menurut investigasi penunjang. Pemeriksaan penunjang yang dilakukan adalah
- Pemeriksaan fisik meliputi investigasi sistem saraf
- Pemeriksaan darah lengkap
- Pemeriksaan rontgen
- CT-Scan pada tulang belakang
- MRI (standar baku emas untuk menegakkan diagnosis)
- Histopatologi (biopsi)
- Pemeriksaan lain menyerupai tes pendengaran dan EEG (perekaman gelombang otak) pada pasien NF tipe 2
- Tes genetik sanggup dilakukan lantaran NF merupakan kelainan genetik tapi jarang dilakukan dan sulit.
Penanganan
Tidak ada terapi khusus yang sanggup mencegah perkembangan penyakit ini. Tetapi, penanganan dini sanggup meminimalisasi dan mencegah komplikasi lanjut. Penanganan pada pasien terkait dengan beberapa disiplin klinik, untuk mengetahui perkembangan penyakit, dan deteksi keterlibatan organ lain, selain jaringan kulit.
Tumor kulit sanggup diangkat untuk alasan estetik baik melalui pembedahan akan tetapi angka kekambuhan untuk tumbuh kembali cukup tinggi. Pada NF tipe 1 sebagian masalah bersifat ganas atau berisiko menjadi kanker oleh lantaran itu kemoterapi, radioterapi kadang diperlukan.
elain untuk estetik, pembedahan juga dilakukan pada NF tipe 1 untuk memperbaiki kelainan tulang. Pada NF tipe 2 dan Schawanomatosis, terapi pembedahan dianjurkan lantaran sanggup menghilangkan rasa nyeri yang sering menjadi keluhan utama pada pasien.
Selain melaksanakan penanganan pada kulit, dokter biasanya juga melaksanakan penanganan secara menyeluruh pada neurofibromatosis. Dokter mata, dokter anak dan dokter jiwa biasanya melaksanakan investigasi lantaran sering adanya keterlibatan organ-organ tersebut.
Komplikasi
- Gangguan penglihatan sampai kebutaan
- Gangguan bicara pada anak
- Gangguan pubertas
- Kelemahan menyeluruh pada otot
- Kematian *pada kasus-kasus yang bermetamorfosis keganasan
Semoga bermanfaat!
Baca juga:
- Non-STEMI; Penyebab, Gejala, dan Penanganan
- Narkolepsi; Penyebab, Gejala, dan Penanganan
- Neuroblastoma ; Penyebab, Gejala dan Penanganan
Jaga kesehatan Anda dengan gunakan fitur ‘Tanya Dokter’ untuk diskusikan permasalahan kesehatan Anda. GRATIS! Download aplikasi Go Dok, di sini.
Sumber https://www.go-dok.comm